Este domingo, la Diputación de Ciudad Real ha organizado una cata de vinos dentro del programa “La cultura del vino”, con el objetivo de destacar la calidad de los vinos de la región. El evento ha tenido un fin benéfico, ya que los fondos recaudados mediante la venta de entradas serán destinados a la Asociación del Síndrome Mac Phelan. La familia del pequeño Marco, vecino de Herencia y afectado por esta condición, forma parte de dicha asociación.
El alcalde de Herencia, Sergio García Navas, ha estado presente en el evento, acompañado por el resto de concejales, Amparo Bremard, delegada provincial de agua, agricultura y desarrollo rural, Gonzalo Redondo, vicepresidente de la diputación, y la familia representante de la Asociación del Síndrome Phelan McDermid.
El Síndrome de Phelan-McDermid, también conocido como Síndrome de deleción 22q13, es una patología genética poco diagnosticada. Sus causas pueden ser la deleción del extremo terminal del cromosoma 22, una translocación, un cromosoma 22 en anillo o una mutación del gen SHANK3. En la mayoría de los casos, la enfermedad no es heredada, sino que aparece de manera espontánea.
Las características más comunes de este síndrome incluyen discapacidad intelectual de diversos grados, ausencia o retraso del habla y síntomas de autismo o Trastorno del Espectro Autista. El tamaño de la deleción es variable y puede afectar las características clínicas del síndrome. Aquellos con grandes deleciones pueden presentar rasgos dismórficos, hipotonía neonatal, problemas neonatales de alimentación, reflejos anormales y mayores retrasos en el cumplimiento de los hitos del desarrollo.
El diagnóstico del Síndrome de Phelan-McDermid se realiza comúnmente mediante microarray (chip de ADN) o hibridación genómica comparada (array CGH). El análisis de los cromosomas (cariotipo) o la hibridación in situ fluorescente (FISH) pueden detectar grandes deleciones. Si se sospecha el diagnóstico pero no se detecta la deleción en 22q13 a través del microarray, la secuenciación de ADN puede detectar mutaciones en el gen SHANK3. Las deleciones, anillos, translocaciones y mutaciones se pueden detectar en muestras de sangre, células de la piel o pruebas prenatales.
La cata de vinos de este domingo ha servido para recaudar fondos que ayudarán a la Asociación del Síndrome Mac Phelan en su lucha contra esta enfermedad. Los asistentes han disfrutado de una jornada en la que han podido degustar la calidad de los vinos de la tierra, al mismo tiempo que han colaborado con una causa solidaria.
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